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中因科技基因检测:可早发现早治疗角膜、虹膜类疾病

2019-01-18 15:18:16  来源:连州网

人类有6000多种疾病,人体大约含有23000多种基因,但目前发现跟眼科相关的致病基因约不到700种;眼科遗传病是我国主要的致盲原因。25岁以下青少年盲人中,遗传性眼病占67.7%。盲目的健康消费,很难精确查找自身存在的疾病风险,但是中因科技基因检测技术能够帮助患者对疾病进行精准操控,为眼科疾病的诊疗和预防提供科学依据。

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后弹力层及角膜内皮营养不良

一直以来,大众所认为的营养不良,通常指的是由于摄入不足、吸收不良或过度损耗营养素所造成的营养不足,但也可能包含由于暴饮暴食或过度的摄入特定的营养素而造成的营养过剩。长期的营养不良可能导致饥饿死亡。其实,角膜也会产生营养不良的症状。那么角膜的营养不良也是由于摄入的营养不足导致的吗?

角膜营养不良是指受某些异常基因的影响,正常的角膜组织中某种细胞的结构或(和)功能产生进行性改变的过程。并不是由于缺乏维生素或其它营养物质所致。

后弹力层及角膜内皮营养不良包含了Fuchs角膜内皮营养不良、后部多形性角膜营养不良和先天性遗传性角膜内皮营养不良。这些疾病的共同特征是存在角膜内皮或后弹力层的异常,由于内皮的屏障功能受损,致使过多的液体在角膜基质中积聚,从而引起角膜透明度低下和视力的下降。由于是受基因的影响,因此具有家族遗传性,并且常表现为双眼对称性发病。

     先天性无虹膜

先天性无虹膜是一种较少见的先天畸形,主要特征为先天性虹膜发育不良或正常虹膜的缺如,还可伴有多种眼疾,如角膜浑浊、白内障、青光眼、黄斑发育不良、视网膜脉络膜缺损等。临床上无虹膜常与小眼球并发。先天性无虹膜发病率为0.5-0.75/10000, 遗传因素和环境因素均与本病的发生有关。先天性无虹膜有常显遗传和常隐遗传,主要致病基因有:PAX6、RBP4、ELP4 和DCDC1等。

在合并眼部及全身异常的基础上,无虹膜可有4种类型:

1.伴有眼球震颤角膜血管翳,青光眼,而且视力减退;

2.有明显的虹膜缺损但视力较好;

3.伴有Wilms瘤(无虹膜-Wilms瘤综合征)或其他泌尿生殖系统的异常;

4.伴有精神发育迟缓。

青光眼

青光眼是一种具有遗传异质性的视神经退行性病变,表现为视网膜神经节细胞的丢失、典型性视野改变和视神经萎缩。眼压升高是青光眼主要的危险因素。

原发性青光眼主要分为三种类型:原发性开角型青光眼、原发性闭角型青光眼和原发性先天性青光眼。

ASB10 、OPTN、WDR36和Myoc基因突变致常显遗传原发性开角型青光眼。CYP1B1基因突变致常隐遗传原发性先天性青光眼;CYP1B1基因与Myoc双基因遗传致常隐遗传原发性先天性青光眼。

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马凡综合征

马凡氏综合征是一种先天性结缔组织病变,影响身体的许多部位。马凡氏综合征的症状和体征在严重程度、发病时间和发病进展方面都有很大的差异。

马凡综合征为常染色体显性遗传,影响骨骼、眼和心血管系统。表型变异较大,患者身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿;指(趾)特别长,呈典型蜘蛛样改变,关节松弛,4指握拳捏住拇指时,拇指尖端超出手掌下侧缘;头长、面窄、凸腭;有鸡胸、扁平胸、漏斗胸、驼背、脊椎侧凸或脊椎裂;双眼晶状体脱位或半脱位,并有视网膜剥离、虹膜震颤、白内障(发生于病变晚期)、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离,二尖瓣脱垂,严重者并发二尖瓣闭锁不全;皮下脂肪稀少,肌肉发育不良,腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。

心血管病变是马方综合征主要死亡原因,占本病死因70%~90%。

中因科技基因诊断平台为个性化治疗提供依据

以青光眼为例。在发达国家,约有50%的病人不知道自己患有青光眼,而这一情况在发展中国家更是高达90%。这导致有相当一部分患者往往是在不知不觉中逐渐丧失部分甚至全部视力,最后错过了治疗的最佳时期而遗憾终生。由于我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测,所以,一般常规术前检查无法100%确诊角膜、虹膜疾病的存在。

现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展,可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。为了让更多的人预知自我身体患疾病的风险,及早预防和根治,中因科技针对角膜、虹膜类眼科遗传病,通过“常见眼科遗传病基因检测”、“角膜病基因检测”、“青光眼和晶状体疾病基因检测”、“眼科遗传病基因检测”,使人们能了解自己的基因信息,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。

不仅如此,中因科技还可以帮助患者建立个性化的治疗模式。因为传统的用药方式,是千人一个标准,依据不同医师的经验而有治疗差异,患者需要尝试、更换不同的药物才能找到适合自己的药物,而且治疗效果不能明确确定。中因科技为帮助患者尽快得以病情的正确医治,依据基因检测结果采用针对性治疗,直接选择适合患者的治疗药物,大量节约患者的时间、金钱,还帮助其达到最好的治疗效果。

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“哪里有生命,哪里就有基因”,人类的健康,靠的是“预防、诊断、治疗”这三个环节来维系的。遗传性眼科疾病之所以可怕,是因为不易发现,致病原因又比较复杂,导致中晚期患者居多,不易治愈,仅仅依靠临床检查不能做出准确判断。

基因检测不仅对医疗领域有革命性的作用,在普通人了解自己健康状况,针对性的调整饮食,制定健康计划,预防重症重疾等方面也有十分重要的作用。

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